С 28 ноября диагностику и лечение нарушений обмена меди у детей надо проводить по новому стандарту. Он регулирует оказание плановой помощи амбулаторно и в стационаре, в т.ч. дневном. Действующий стандарт специализированной помощи утратит силу.
Для диагностики по показаниям проводят, в частности (разд. 1 стандарта):
- консультации педиатра, гастроэнтеролога, невролога и др.;
- анализ крови на уровень церулоплазмина;
- комплекс исследований для диагностики болезни Вильсона-Коновалова.
На этапе лечения пациента осматривают окулист, невролог, гастроэнтеролог и др. (разд. 2 стандарта). В обязательном порядке делают:
- анализ мочи на уровень меди;
- анализы крови (общий, биохимический, коагулограмму);
- биомикроскопию глаза;
- эластометрию печени;
- УЗИ почек и органов брюшной полости.
Для лечения назначают препарат пеницилламин (разд. 3 стандарта). При необходимости используют такие методы, как лечебная физкультура, динамическая проприокоррекция и т.п. (п. 2.4 стандарта).
Пациентам рекомендуют элиминационные диеты (п. 4.1 стандарта). Диспансерный прием ведет педиатр.
Клинические рекомендации по данному заболеванию применяют с начала этого года.